1. TÓM TẮT
– Fanconi (FA): bệnh di truyền lặn do đột biến đứt gãy NST → suy tủy và tăng nguy cơ ung thư.
– FA bao gồm các bất thường về máu như:
– Giảm tiểu cầu.
– Giảm bạch cầu.
– Suy tủy, thiếu máu bất sản.
– Bạch cầu cấp dạng tủy.
– Mức nghiêm trọng: giảm toàn thể huyết cầu do mất tế bào gốc tạo máu (đây là đặc điểm lâm sàng chủ yếu).
– Fanconi (FA): bệnh di truyền lặn do đột biến đứt gãy NST → suy tủy và tăng nguy cơ ung thư.
– Khoảng 60 – 75% bệnh nhân còn mang các dị tật bẩm sinh đa dạng:
+ Chậm phát triển tâm thần vận động.
+ Tầm vóc thấp.
+ Dị tật chi trên, bất thường về da, đầu, mắt, tai và siêu âm doppler tim, thận…
– Là bệnh lý rất hiếm gặp → dễ chẩn đoán nhầm lẫn với các bệnh lý khác về máu.
2. MỞ ĐẦU
– Thiếu máu do di truyền thường gặp:
+ Thiếu máu hồng cầu hình liềm tế bào.
+ Thalassemia.
+ Thiếu máu Diamond-Blackfan.
+ Fanconi.
+ Nó được đặt tên sau khi các bác sĩ nhi khoa Thụy Sĩ, Guido Fanconi, người đầu tiên mô tả bệnh này vào năm 1927.
+ Rất hiếm gặp với tỷ lệ 1: 360.000 ca sinh.
– Tuổi trung bình để chẩn đoán là 7 năm, tuổi thọ là 25 năm, và có thể đạt được giữa 30 và 40 tuổi.
– Đa số các bệnh nhân mắc bệnh ung thư.
– Bệnh bạch cầu dòng tủy thường cấp tính.
– Và 90% suy tủy xương ở tuổi 40 năm.
– Có đến 60% – 75% bệnh nhân có dị tật bẩm sinh như:
+ (1) tầm cỡ ngắn;
+ (2) đầu nhỏ;
+ (3) các vấn đề nội tiết;
+ (4) sắc tố da theo hình thức phê au lait điểm;
+ (5) chấm xuất huyết, bầm tím;
+ (6) nhiễm trùng;
+ (7) khuyết tật phát triển;
+ và (8) bất thường của da, tay, đầu, mắt, thận và tai.
– Rõ ràng, đây là bệnh hiếm gặp và có thể rất dễ nhầm lẫn trong chẩn đoán.
– Trong bài viết này, chúng tôi báo cáo một trường hợp của FA với những biểu hiện lâm sàng khá rõ nhưng bị chẩn đoán nhầm lẫn nhiều lần.
– Một bệnh nhân nam 12 tuổi, vào viện vì chảy máu răng và ho.
– Là con đầu tiên của cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, sinh thường đủ tháng.
– Trong thời gian mang thai mẹ bệnh nhân không bị bệnh, có tiêm ngừa uốn ván, có siêu âm thai kiểm tra 01 lần (không nhớ tháng thứ mấy của thai kỳ).
– Tiền sử: Gãy cổ X.đùi (P), chảy máu răng, dễ bầm tím, XHDD nhập viện nhiều lần (6 lần) và được r: xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn mức độ nặng + suy giáp bẩm sinh … Đa dị tật bẩm sinh.
– Bệnh nhân có một em trai 8 tuổi bị chậm phát triển tâm thần vận động, tầm vóc ngắn giống bệnh nhân nhưng không biểu hiện xuất huyết.
3. XÁC ĐỊNH DẤU HIỆU CỦA TÌNH TRẠNG GIẢM TẾ BÀO BẠCH CẦU.
Khám lâm sàng:
+ Tầm vóc ngắn (CN: 21kg, chiều cao: 98cm, vòng đầu: 51cm).
+ Chảy máu chân răng.
+ Dị dạng xương.
+ Chậm phát triển tâm thần, vận động.
+ Không tự sinh hoạt cá nhân được.
+ Không có bất thường nhãn cầu, vấn đề về tai hay tiết niệu.
Kết quả xét nghiệm máu:
+ BC 6,77×109/L, Hb 7,9 g /dL; TC 86 × 109/L.
+ Lặp lại xét nghiệm có tình trạng giảm tiểu cầu dai dẳng.
+ Không có xét nghiệm tủy xương.
Siêu âm bụng: gan to, lách to, thoát vị rốn.
Siêu âm tim: hở van 2 lá TB, hở van 3 lá TB, hẹp van động mạch chủ nhẹ, hở van động mạch chủ nặng, dày thất trái và vách liên thất.
X quang: hình ảnh mất xương đầu dưới 2 xương cẳng tay.
4. PHỤ LỤC
5. BÀN LUẬN
– Đây là trường hợp thiếu máu Fanconi đầu tiên được ghi nhận tại bệnh viện đa khoa Đồng Tháp và ở Việt Nam???
– Bằng lâm sàng.
6. CÁCH ĐẾ CHẨN ĐOÁN BỆNH FA
Phương pháp 1: Nhận biết dấu hiệu trước hoặc trong khi sinh
1. Tìm hiểu lịch sử di truyền trong gia đình.
2. Tiếp nhận xét nghiệm di truyền.
3. Xét nghiệm gen ở thai nhi.
4. Nhận biết triệu chứng bệnh FA.
Phương pháp 2: Nhận biết dấu hiệu bệnh thời thơ ấu hoặc về sau
1. Quan sát các mảng sắc tố da.
2. Quan sát những bất thường vùng đầu và mặt.
3. Quan sát khuyết tật xương.
4. Nhận biết khuyết tật bộ phận sinh dục ở cả nam và nữ.
5. Nhận biết những bất thường khác khi phát triển.
Khoa Nhi: 26/06/2017
Biên Soạn
Bs Đoàn Thị Thu Thủy